L'hémophilie est une maladie génétique rare qui affecte la coagulation du sang. Touchant principalement les garçons, elle peut provoquer des saignements prolongés et parfois spontanés. Mais de quoi s’agit-il exactement ? Faisons le point.

Qu'est-ce que l’hémophilie ?

L’hémophilie est un trouble de la coagulation causé par un déficit en protéines spécifiques appelées facteurs de coagulation. Lorsque l’un de ces facteurs est insuffisant ou absent, le sang ne parvient pas à former un caillot de manière efficace, ce qui entraîne des saignements prolongés après une blessure, une intervention chirurgicale, voire spontanément dans certains cas.

On distingue principalement deux formes :

1. L’hémophilie A : due à un déficit en facteur VIII de coagulation, elle représente environ 80 % des cas. Un garçon sur 5 000 naissances est concerné.
2. L’hémophilie B : liée à une déficience du facteur de coagulation IX, elle est plus rare et touche environ un garçon sur 25 000 naissances.

L'hémophilie est une maladie génétique liée au chromosome X. Comme les garçons ne possèdent qu'un seul chromosome X, s’ils héritent d’un gène muté, ils développeront la maladie. Les filles, ayant deux chromosomes X, sont généralement porteuses saines, c'est-à-dire qu'elles peuvent transmettre la maladie sans en être affectées. Cependant, certaines filles peuvent présenter des symptômes modérés si leur second chromosome X ne compense pas totalement la déficience.

Dans de très rares cas, une hémophilie acquise peut survenir lorsqu'un individu développe des auto-anticorps dirigés contre le facteur VIII de la coagulation. Ces auto-anticorps neutralisent ou inhibent son activité, réduisant ainsi la capacité du sang à coaguler correctement. Contrairement à l’hémophilie héréditaire, cette forme est non génétique et apparaît généralement chez des personnes sans antécédents familiaux.

Quels sont les symptômes de l’hémophilie ?

Le principal symptôme de l’hémophilie est un saignement excessif. Celui-ci peut survenir au niveau des articulations, des muscles, de l’abdomen ou de la tête, ainsi qu'à la suite de coupures, d’interventions dentaires ou de chirurgies.

La sévérité d u saignement dépend du taux de facteur de coagulation dans le sang.

• Hémophilie légère : le taux de facteur de coagulation est compris entre 5 et 49 % de la normale. Les symptômes sont peu fréquents et se manifestent principalement après une chirurgie comme une extraction dentaire ou un traumatisme important.
• Hémophilie modérée : le taux est compris entre 1 et 5 %, par rapport aux valeurs normales, avec des saignements prolongés après des chocs mineurs et des hématomes fréquents, se manifestant généralement avant 18 mois.
• Hémophilie sévère : le taux est inférieur à 1 %, provoquant des saignements spontanés et des hémorragies internes potentiellement graves comme un céphalhématome (échappement sanguin sous le cuir chevelu).

Comment est diagnostiquée l’hémophilie ?

Le diagnostic de cette maladie repose sur une série d'examens médicaux visant à évaluer la capacité de coagulation du sang et à identifier d'éventuels déficits en facteurs de coagulation.

1. Tests de coagulation

• Temps de Céphaline Activée (TCA) : ce test mesure le temps nécessaire à la formation d'un caillot sanguin après l'ajout de réactifs spécifiques. Un allongement du TCA peut indiquer un déficit en facteur VIII ou IX, suggérant une hémophilie. Cependant, un TCA normal n'exclut pas nécessairement le diagnostic, surtout si les manifestations cliniques sont évocatrices.
• Dosage des facteurs de coagulation VIII et IX : en cas d'allongement du TCA ou de suspicion clinique, un dosage spécifique des facteurs VIII et IX est réalisé. Un taux inférieur à 40 % de la normale confirme le diagnostic d'hémophilie.

2. Test génétique et antécédents familiaux

Etant donné qu’il s’agit d’une maladie génétique, la recherche d'antécédents familiaux est cruciale. En présence de cas connus dans la famille, un dépistage précoce est souvent recommandé. Les femmes ayant des antécédents familiaux peuvent bénéficier d’un diagnostic génotypique pour déterminer si elles sont conductrices du gène muté.

Un diagnostic précoce et précis est essentiel pour instaurer une prise en charge adaptée, prévenir les complications hémorragiques et améliorer la qualité de vie des patients atteints d'hémophilie.

Quels sont les traitements disponibles ?

Il n’existe pas de traitement curatif pour l’hémophilie, mais plusieurs approches permettent d’améliorer la prise en charge et de prévenir les complications.

L’administration de facteurs de coagulation synthétiques est le traitement principal. Deux stratégies existent :

• le traitement à la demande : injection du facteur déficient en cas de saignement ;
• le traitement prophylactique : injections régulières pour maintenir un taux suffisant de facteurs de coagulation et éviter les saignements spontanés.

Les avancées médicales récentes ont permis le développement de nouvelles thérapies visant à améliorer la prise en charge de cette maladie et à réduire la fréquence des épisodes hémorragiques, notamment :

• les traitements non substitutifs (comme l’émicizumab) qui agissent en compensant le déficit en facteur VIII ;

• la thérapie génique, qui vise à corriger la mutation responsable de la maladie. Certains essais cliniques ont montré des résultats prometteurs, avec une réduction des saignements sur le long terme.

Vivre avec l’hémophilie

Un suivi médical régulier est essentiel pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d’hémophilie. Voici quelques conseils pour mieux vivre avec cette maladie.

• Surveillez l’alimentation de votre enfant. Une alimentation équilibrée riche en fer et en vitamines contribue à la production de globules rouges et au bon fonctionnement de l’organisme.
• Encouragez votre enfant à pratiquer une activité physique adaptée, comme la natation, la marche ou le yoga pour renforcer les muscles et protéger les articulations.

• Évitez à votre enfant les sports de contact comme le rugby, le football ou la boxe, qui augmentent le risque de blessures et de saignements.
• Gérez les saignements et douleurs articulaires en appliquant immédiatement de la glace et en surélevant la zone touchée en cas d’hématome ou de saignement interne.

• Évitez les meubles aux angles saillants et les objets pouvant provoquer des chocs ou des coupures.
• Encouragez votre enfant à utiliser des brosses à dents souples pour limiter le risque de saignements gingivaux.
• Privilégiez des chaussures confortables pour éviter les blessures aux pieds et aux chevilles.
• Informez votre entourage (famille, amis, collègues) des gestes à adopter en cas de saignement important.

L’hémophilie est une maladie génétique rare qui nécessite une prise en charge adaptée pour limiter les risques de saignements et préserver la qualité de vie des patients. Une bonne information, un suivi médical rigoureux et une couverture santé adéquate sont essentiels pour gérer cette maladie au quotidien.