Qu’est-ce que la mucoviscidose et comment soutenir un proche atteint ?
La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui affecte les voies respiratoires et le système digestif, touchant 1 naissance sur 4 500 en France. Invisible à la naissance, elle se manifeste par des symptômes invalidants. Mais comment cette mutation génétique peut-elle impacter autant d’organes ?
Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie héréditaire causée par une mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), situé sur le chromosome 7. Ce gène est responsable de la production d’une protéine qui régule les échanges d’ions chlorure à travers les membranes cellulaires. Lorsqu’il est défectueux, le mucus produit par le corps devient anormalement épais et collant. Ce phénomène affecte particulièrement les poumons et le pancréas, entraînant des troubles respiratoires et digestifs.
La transmission de la mucoviscidose se fait selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs d’une copie du gène muté pour que leur enfant développe la maladie. En revanche, une personne porteuse d’une seule copie du gène n’est pas malade mais peut le transmettre à ses enfants.
En France, environ 2 millions de personnes sont porteuses saines du gène de la mucoviscidose, souvent sans le savoir. Si deux parents sont porteurs, le risque d’avoir un enfant atteint est de 25 % à chaque grossesse.
Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ?
Les manifestations de la mucoviscidose varient d’une personne à l’autre en fonction de la sévérité de la maladie et des organes touchés. Cependant, certains signes caractéristiques permettent d’identifier cette pathologie.
Des troubles respiratoires sévères
Le mucus épais s’accumule dans les bronches, créant un terrain favorable aux infections bactériennes et inflammatoires. Cela entraîne :
- une toux persistante, souvent accompagnée de crachats épais et visqueux ;
- une respiration sifflante ;
- des infections pulmonaires récurrentes (bronchites, pneumonies) qui peuvent endommager progressivement les poumons ;
- une sensation d’essoufflement et de fatigue même lors d’un effort modéré ;
- une obstruction des voies respiratoires, pouvant mener à des complications graves comme l’insuffisance respiratoire.
Des troubles digestifs et une malnutrition
Le mucus bloque les canaux du pancréas, empêchant la libération des enzymes digestives essentielles à la digestion des graisses et des protéines. En conséquence, la personne atteinte peut souffrir de :
- une mauvaise absorption des nutriments et vitamines, entraînant un retard de croissance chez l’enfant ;
- des selles molles, grasses et volumineuses ;
- une diarrhée chronique ou une constipation voire un arrêt du transit ;
- des douleurs abdominales et vomissements ;
- une insuffisance pancréatique nécessitant la prise d’enzymes digestives à chaque repas.
Dans certains cas, des complications comme le diabète lié à la mucoviscidose ou une atteinte du foie peuvent survenir.
Un déséquilibre électrolytique
Les personnes atteintes de mucoviscidose ont une sueur anormalement salée en raison d’un défaut de régulation du sel dans leur organisme. Cela peut entraîner une déshydratation rapide et des crampes et douleurs musculaires, notamment en période de fortes chaleurs ou lors d’efforts physiques intenses.
Diagnostic et traitements de la maladie
En France, le dépistage néonatal de la mucoviscidose est systématique depuis 2002. Il est réalisé à la naissance grâce au test de Guthrie, qui permet de mesurer le taux d’une enzyme spécifique dans le sang du nourrisson. Si ce test est positif, un test complémentaire appelé "test de la sueur" est effectué pour confirmer le diagnostic. Un taux inférieur à 40 mEq/L indique l'absence de la maladie, tandis qu’une concentration supérieure à 60 mEq/L confirme la mucoviscidose. Si le résultat se situe entre 40 et 60 mEq/L, un second test ou une analyse génétique est nécessaire pour affiner le diagnostic.
Chez les enfants plus âgés ou les adultes présentant des symptômes évocateurs, un test génétique peut être réalisé pour identifier la mutation du gène CFTR.
Traitements existants
À ce jour, la mucoviscidose ne peut pas être guérie, mais plusieurs traitements permettent d’en limiter les effets et d’améliorer la qualité de vie des patients, comme :
- la kinésithérapie respiratoire : essentielle pour aider à éliminer les sécrétions bronchiques et prévenir l’encombrement des poumons ;
- les médicaments anti-inflammatoires, mucolytiques et antibiotiques : destinés à fluidifier le mucus et à prévenir les infections pulmonaires ;
- la prise de compléments nutritionnels : pour compenser les déficits digestifs et favoriser une meilleure absorption des nutriments ;
- une greffe pulmonaire ou cœur-poumon : elle est envisagée dans certains cas.
Comment soutenir un proche atteint de mucoviscidose ?
Vivre avec la mucoviscidose est un défi quotidien, et le soutien des proches joue un rôle essentiel. Voici quelques conseils pour accompagner un proche qui en souffre.
- Comprendre la maladie : s’informer sur la maladie permet d’avoir une meilleure compréhension des besoins et des contraintes du patient. Plus on est informé, mieux on peut adapter son aide et son attitude.
- Être présent et à l’écoute : un proche atteint de mucoviscidose peut ressentir de l’anxiété ou de la frustration face à sa condition. L’écoute active et le soutien émotionnel sont essentiels pour l’aider à traverser les périodes difficiles.
- Encourager le suivi médical : les traitements sont lourds et répétitifs. Encourager son proche à suivre ses séances de kinésithérapie, à prendre ses médicaments et à adopter un mode de vie sain est essentiel pour lui remonter le moral et l’aider à préserver sa santé.
- Favoriser une bonne hygiène de vie : une alimentation équilibrée, une bonne hydratation et une activité physique adaptée sont bénéfiques pour les patients atteints de mucoviscidose. Proposer des repas riches en calories et en nutriments peut les aider à mieux gérer leur métabolisme particulier.
- Respecter les règles d’hygiène : les infections pulmonaires étant un risque majeur, il est important de respecter certaines précautions :
- se laver régulièrement les mains ;
- éviter le contact avec des personnes malades ;
- maintenir un environnement propre pour limiter les bactéries.
- Soutenir moralement et socialement : les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent parfois se sentir isolées en raison des contraintes médicales. Organiser des moments de détente et de plaisir, les aider à rester connectées avec leurs amis et leur proposer des sorties adaptées peut grandement améliorer leur bien-être.
- Participer à la sensibilisation et aux actions solidaires : de nombreuses associations, comme Vaincre la Mucoviscidose, organisent des événements pour collecter des fonds et sensibiliser le public. Participer à ces initiatives est un excellent moyen de soutenir la recherche et d’apporter son aide aux malades.
La mucoviscidose est une maladie complexe qui nécessite une prise en charge quotidienne rigoureuse. Si les progrès médicaux permettent d’améliorer l’espérance et la qualité de vie des patients, le soutien des proches reste fondamental. Être à l’écoute, encourager les soins et favoriser un cadre de vie sain sont autant de gestes qui peuvent faire une réelle différence au quotidien.
