Otospongiose : une maladie héréditaire à surveiller dans la famille

Méconnue du grand public, l’otospongiose est une maladie génétique qui peut entraîner une perte progressive de l’audition. Quels sont les signes à surveiller ? Quels traitements peuvent être envisagés ? Voici tout ce qu’il faut savoir sur cette maladie héréditaire. 

Qu’est-ce que l’otospongiose ? 

L’otospongiose est une maladie osseuse qui affecte l’oreille interne. Elle est caractérisée par une croissance anormale des os de l’oreille moyenne, en particulier autour de l’étrier, un petit os essentiel à la transmission des vibrations sonores de l’oreille externe à l’oreille interne. Cette anomalie empêche les vibrations sonores de se propager correctement, entraînant une surdité progressive. 

L’otospongiose a une forte composante héréditaire. Si un membre de la famille en est atteint, les autres proches ont un risque accru de développer cette maladie. Bien que la transmission ne soit pas systématique, il est recommandé aux descendants de personnes atteintes de consulter un ORL (oto-rhino-laryngologiste) pour un suivi préventif, surtout en cas d’antécédents familiaux de surdité progressive. 

La maladie touche principalement les jeunes adultes, entre 20 et 40 ans, avec une prévalence plus élevée chez les femmes, due notamment aux variations hormonales qui peuvent survenir au cours de la grossesse. 

Quels sont les symptômes de l’otospongiose ? 

Les premiers signes de l’otospongiose sont souvent discrets et peuvent être confondus avec d’autres problèmes auditifs. Les symptômes les plus courants incluent : 

• une perte auditive progressive unilatérale ou bilatérale, souvent sur une seule oreille au début ; 

• une difficulté à entendre les sons graves ou les chuchotements ; 

• des bourdonnements d’oreille (acouphènes) ; 

• une inflammation de l’oreille ; 

• des vertiges ou des étourdissements, dans certains cas. 

Comment diagnostiquer l'otospongiose ? 

L’otospongiose est une maladie évolutive qui nécessite un diagnostic précis afin de mettre en place un traitement adapté. Celui-ci repose sur plusieurs étapes clés, permettant de différencier l’otospongiose d’autres causes de surdité et de déterminer l’ampleur des lésions. 

L’interrogatoire médical 

La première étape du diagnostic repose sur une évaluation approfondie des symptômes et des antécédents du patient. Le médecin ORL cherche à identifier : 

• les symptômes auditifs caractéristiques : notamment une perte progressive de l’audition, des acouphènes (bourdonnements ou sifflements d’oreille) et dans certains cas, des vertiges ou des troubles de l’équilibre ; 

• les antécédents familiaux : environ 50 % des cas sont d’origine héréditaire. La présence de la maladie chez des parents proches augmente le risque de transmission ; 

• les facteurs hormonaux : la maladie peut s’aggraver après des changements hormonaux (grossesse, prise de contraception orale, ménopause). 

L’examen clinique

Un examen otoscopique est ensuite réalisé afin d’éliminer d’autres causes de surdité. Contrairement aux infections ou aux maladies du tympan, l’otospongiose ne provoque aucune anomalie visible du tympan. 

Les tests auditifs 

Des examens audiométriques sont indispensables pour caractériser le type de surdité et son évolution : 

• l’audiométrie tonale : met en évidence une surdité de transmission ou une surdité mixte, prédominant sur les sons graves ; 

• l’audiométrie vocale : malgré la perte auditive, l’intelligibilité des mots reste souvent préservée, ce qui est un indice important ; 

• la tympanométrie : évalue la souplesse et la mobilité du tympan dans l’oreille moyenne. Elle est généralement normale, sauf en cas d’absence de réflexe stapédien en raison de l’ankylose de l’étrier. 

L’imagerie médicale

Lorsque les résultats audiométriques suggèrent une otospongiose, un scanner des rochers (os temporaux) peut être réalisé pour mettre en évidence les foyers otospongieux. 

Comment traiter l’otospongiose ?

Même s'il n'existe pas de traitement curatif, plusieurs solutions permettent de ralentir l'évolution de l'otospongiose et d'améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Le choix du traitement dépend du degré de la perte auditive, de la progression de la maladie et des préférences du patient. 

Les traitement médicamenteux

Dans certains cas, des traitements à base de fluor (fluorure de sodium) ou des biphosphonates, peuvent être prescrits pour tenter de ralentir l’évolution de la maladie. 

Les appareils auditifs 

Pour les formes légères à modérées, le port d’une prothèse auditive peut être une solution efficace. Ces dispositifs amplifient les sons et facilitent la compréhension de la parole, retardant ainsi le recours à une intervention chirurgicale. Ils constituent une option adaptée aux patients qui ne souhaitent pas ou ne peuvent pas subir une opération. 

La chirurgie 

La prise en charge de l’otospongiose repose principalement sur la chirurgie, d’autant plus lorsque la surdité devient importante et qu’elle est totalement ou essentiellement liée à l’ankylose de l’étrier. Dans ce cas, la stapédectomie est l’intervention de référence. Cette opération consiste à retirer l’étrier et à le remplacer par une prothèse, permettant ainsi de rétablir la transmission sonore. 

Quel que soit le traitement choisi, un suivi régulier chez un ORL est essentiel pour surveiller l’évolution de la maladie et ajuster la prise en charge en fonction des besoins du patient. 

Pourquoi un dépistage précoce est-il essentiel ? 

Compte tenu de son caractère héréditaire, l’otospongiose doit faire l’objet d’une attention particulière au sein des familles concernées. Plus le diagnostic est établi tôt, plus il est possible de mettre en place une prise en charge efficace afin de ralentir la progression de la maladie et d’éviter une surdité trop avancée. Voici quelques recommandations : 

• parlez-en en famille : si un membre de votre famille a été diagnostiqué, il est important d’en informer les autres proches afin qu’ils puissent être vigilants et envisager un dépistage préventif ; 

• consultez un ORL : en présence d’antécédents familiaux ou à l’apparition de symptômes évocateurs, une consultation chez un oto-rhino-laryngologiste est essentielle afin de réaliser un bilan auditif ; 

• faites un suivi régulier : même en l’absence de symptômes marqués, un contrôle auditif périodique peut être recommandé pour les personnes présentant un risque héréditaire ; 

• évitez l’automédication : l’utilisation excessive de certains médicaments ototoxiques (toxiques pour l’oreille) peut aggraver la situation. De plus, il est conseillé d’éviter l’exposition prolongée aux bruits intenses, qui pourraient causer une perte auditive. 

L’otospongiose est une maladie héréditaire qui peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie. Grâce à une vigilance accrue et à un dépistage précoce, il est possible d’établir un diagnostic rapide et d’éviter une surdité trop avancée.