Le déficit immunitaire primitif : de quoi s’agit-il ?

Selon les derniers chiffres, la France compte chaque année 400 nouveaux cas du déficit immunitaire primitif. Ce nombre est sous-estimé car il ne représente que les cas déclarés. Mais qu’est-ce que le déficit immunitaire primitif et comment le traiter ? On t’explique tout.

Déficit immunitaire primitif, c’est quoi au juste ?

Le déficit immunitaire primitif (DIP) est un ensemble de troubles rares et héréditaires qui affectent le système immunitaire, chez l’enfant et l’adulte. Il se caractérise par une fragilité du système de défense de l’organisme, augmentant ainsi les risques d’infections fréquentes et particulièrement graves. Ce trouble regroupe plus de 485 anomalies génétiques, entraînant principalement une perte totale ou partielle des fonctions immunitaires.

Le système immunitaire est constitué d'un réseau complexe de cellules, de tissus et d'organes répartis dans le corps comme le sang, les ganglions lymphatiques, la moelle osseuse, le foie (via les protéines de la phase aiguë), la rate, l'intestin, etc. Le fonctionnement homogène de cet ensemble protège le corps humain des micro-organismes pathogènes tels que les bactéries, les virus et les champignons qui peuvent provoquer des maladies et renforce les mécanismes de défense de l’organisme.

Quand le dysfonctionnement du système immunitaire est d’origine génétique, on parle de déficit immunitaire primitif.

Les principales formes d'immunodéficience sont héréditaires et surviennent dans les premiers mois après la naissance. Toutefois, dans certains cas même congénitaux, l'immunodéficience ne devient cliniquement évidente qu'à l'âge adulte.

Les sujets atteints de déficit immunitaire primitif sont incapables de produire des anticorps, appelés aussi immunoglobulines, d'où l'état d'hypogammaglobulinémie ou d'agammaglobulinémie qui caractérise ces maladies. C'est précisément le manque de production d'immunoglobulines qui augmente la sensibilité accrue des patients aux infections, dont la gravité dépend essentiellement du type d'immunodéficience dont ils souffrent.

Les symptômes du déficit immunitaire primitif chez l’enfant

Les symptômes du déficit immunitaire primitif (DIP) chez l'enfant varient en fonction du type spécifique de trouble immunitaire, mais les signes communs incluent souvent des infections fréquentes et graves comme la septicémie, la méningite et la pneumonie compliquée à un âge précoce. Ces infections doivent tirer la sonnette d'alarme sur les risques de déficit immunitaire primitif.

Les infections et en particulier celles des voies respiratoires supérieures comme la rhinite, les otites ou la bronchite sont également présentes chez les enfants immunologiquement normaux. Elles résultent principalement d’infections virales et sont considérées comme physiologiques. Un enfant peut attraper l'agent pathogène, tomber malade et guérir de manière définitive.

Chez les enfants atteints du déficit immunitaire primitif, les infections ont tendance à se reproduire de manières plus fréquentes et plus sévères. Elles peuvent facilement se compliquer : des otites récurrentes peuvent être purulentes, des épisodes de bronchopneumonie, manque de réactivité aux antibiotiques, etc.

Le déficit du système immunitaire peut également provoquer des diarrhées chroniques, avec un retard de croissance et des infections causées par des agents pathogènes, qui ne provoquent généralement pas de maladie chez les sujets normaux.

Le diagnostic du déficit immunitaire primitif

Pour un premier diagnostic du déficit immunitaire primitif, le médecin traitant peut effectuer deux tests primordiaux :

• un hémogramme qui détermine le nombre de cellules sanguines et leurs caractéristiques ;
• dosage des immunoglobulines sériques.

Si les immunoglobulines sériques sont absentes ou affichent des valeurs inférieures à la normale, un diagnostic d'hypogammaglobulinémie est posé. Les valeurs des immunoglobulines sériques doivent être comparées à celles présentes chez les sujets normaux du même âge.

Si la formule sanguine montre également une baisse des taux de lymphocytes circulants, on parle d’un déficit immunitaire combiné.

Important : le diagnostic et le traitement du déficit immunitaire primitif peuvent être très coûteux, ce qui peut causer une charge financière importante pour les patients et leurs familles. Il est donc essentiel de souscrire une complémentaire santé pour couvrir les frais médicaux.

HEYME offre 4 niveaux de couverture, à partir de seulement 9.90€/mois. Cette mutuelle assure une couverture complète qui rembourse jusqu'à 100% des dépenses de santé, y compris les frais d'hospitalisation, les consultations médicales, les médicaments et les analyses de laboratoire. Avec une telle couverture, les personnes atteintes de déficit immunitaire primitif peuvent obtenir les soins dont ils ont besoin sans avoir à s'inquiéter des coûts élevés.

👉 Mutuelle étudiante HEYME

D’autres indicateurs à surveiller

Les antécédents de la maladie ou l’anamnèse : une anamnèse familiale approfondie est essentielle pour identifier une éventuelle transmission héréditaire. Il s’agit d’enquêter chez les proches sur des maladies similaires à celle du patient comme les allergies, les maladies auto-immunes, les tumeurs, les éventuelles réactions aux vaccins, aux antibiotiques et aux immunoglobulines ou à toute intervention chirurgicale antérieure.

L’examen physique : le déficit immunitaire primitif peut se manifester par une pâleur, un malaise général, une malnutrition, des éruptions cutanées, etc.

Dans les déficiences lymphocytaires T ou B, les ganglions lymphatiques cervicaux et le tissu adénoïde et amygdalien sont réduits ou absents, une toux chronique et une diminution de la masse musculaire peuvent être présentes. Les symptômes fréquents comprennent la diarrhée, la malabsorption et les défauts de croissance.

Pour identifier de manière précise le type de l’immunodéficience, d'autres analyses immunologiques et génétiques moléculaires peuvent être nécessaires.

Traitement du déficit immunitaire primitif

Chez les patients présentant un déficit immunitaire primitif avec des infections virales importantes, des médicaments antiviraux, tels que l'amantadine ou la rimantadine contre la grippe, l'acyclovir pour les infections herpétiques et la ribavirine pour le virus respiratoire syncytial, peuvent être utilisés.

Le traitement des déficits immunitaires humoraux comme le déficit en lymphocytes B se fait par administration d’immunoglobulines. Il s’agit d’une thérapie de substitution, similaire à celle appliquée chez les personnes souffrant de diabète de type 1, qui sont incapables de produire de l’insuline et pour lesquelles l’administration de cette hormone représente un traitement de remplacement.

Cette thérapie basée sur l’administration d’immunoglobulines a prouvé son efficacité chez les patients atteints de DIP et a considérablement réduit la mortalité et la morbidité. Dans de nombreux cas, elle permet d’avoir une qualité de vie saine.

Les traitements actuels administrés à la fois par voie intraveineuse et sous-cutanée semblent être efficaces. Le choix d’un produit ou d’un autre est déterminé en fonction des besoins de chaque patient et des exigences de chaque type de DIP.

Une correction complète de l'immunodéficience nécessite une greffe de cellules souches ou de moelle osseuse. Chez les patients dont l'immunité cellulaire est intacte ou seulement partiellement compromise, l’utilisation d’immunosuppresseurs est nécessaire pour éviter le rejet de la greffe.

Vivre avec le déficit immunitaire primitif : quelques conseils

Vivre avec un déficit immunitaire primitif nécessite une vigilance accrue pour limiter les infections et améliorer la qualité de vie. Voici quelques conseils et adaptations essentielles :

• se laver les mains régulièrement, porter un masque en lieux clos, et désinfecter les surfaces ;
• éviter les contacts à risque en s’éloignant des personnes malades et éviter les lieux très fréquentés en période épidémique ;
• éviter les piscines publiques, les environnements humides et les contacts directs avec certains animaux, comme les chiens non vaccinés, car ces derniers peuvent être porteurs de bactéries, de virus, de parasites ou de champignons pouvant entraîner des infections sévères ;
• favoriser les aliments riches en nutriments, comme les agrumes, les poissons gras et les légumineuses ;

• faire des consultations régulières avec un immunologiste pour surveiller l’évolution de son système immunitaire ;

• rejoindre des groupes de soutien pour échanger avec d’autres patients qui souffrent du déficit immunitaire primitif et trouver du réconfort ;
• adapter le rythme de vie et éviter la surcharge mentale.

Ces précautions permettent aux personnes atteintes de déficit immunitaire primitif de mieux gérer leur quotidien tout en réduisant les risques d’infections et de complications.

Le déficit immunitaire primitif est une maladie rare qui impacte significativement la qualité de vie des personnes concernées. Ses symptômes peuvent être variés et sans diagnostic précoce et traitement approprié, des complications graves peuvent survenir. Il est donc crucial de ne pas tarder à détecter cette maladie, afin de permettre aux patients de mener une vie normale.