Chaque année, le monde célèbre la Journée internationale de la trisomie 21. L'occasion de sensibiliser le public à cette condition génétique, qui touche des millions de personnes à travers le monde entier. Entre causes, symptômes et dépistage, voici tout ce qu’il y a à savoir au sujet de cette maladie génétique.  

Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. En effet, alors que la majorité des individus possèdent 46 chromosomes, 2 paires de 23, les personnes atteintes de cette maladie génétique ont quant à elles, trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux. Cette modification génétique affecte le développement physique et intellectuel des personnes concernées, entraînant des retards de développement psychomoteur et cognitif. Bien que les symptômes et le degré de développement varient d’une personne à l’autre, la trisomie 21 est l’une des causes les plus fréquentes de déficience intellectuelle dans le monde. À noter, qu’il existe trois types de trisomie 21 : 

• la trisomie libre : touchant environ 95 % des personnes atteintes de cette maladie génétique, elle résulte d’une erreur de distribution des chromosomes se produisant lors de la première division cellulaire. 

• la trisomie en mosaïque : plus rare, car ne concernant que 2% des cas, cette forme de trisomie est une combinaison de cellules ayant 46 chromosomes et d’autres en ayant 47. Cette forme peut entraîner des symptômes moins prononcés. 

• la trisomie par translocation : représentant environ 3 % des cas, cette forme de trisomie survient lorsque le chromosome 21 a été partiellement "brisé". L’enfant reçoit ce chromosome transloqué dans son bagage génétique de l’un de ses parents, lui-même étant porteur de cette anomalie génétique, bien qu’il ne soit pas affecté par ce syndrome. 

Même si la trisomie n’est généralement pas héréditaire, il existe certains facteurs de risque. L'un des plus significatifs étant l'âge de la mère au moment de la conception. Plus la mère est âgée, plus le risque de donner naissance à un enfant porteur de trisomie est élevé.

Comment dépister la trisomie 21 ?

Le dépistage de la trisomie 21 peut être effectué pendant la grossesse pour évaluer le risque qu'un fœtus soit atteint de cette condition. Dans ce cas, il est essentiel de faire la différence entre : dépistage prénatal et diagnostic prénatal. 

Le dépistage prénatal

Réalisé lors de l’échographie du 1er trimestre, ce test qui peut être proposé par le médecin et qui n’est en aucun cas obligatoire, permet de calculer le risque qu’un fœtus soit atteint de trisomie 21, en prenant en compte trois éléments : 

• l’âge de la maman ; 

• le dosage des marqueurs sériques, à savoir une prise de sang pour analyser les substances sécrétées par le placenta ou le fœtus ; 

• la clarté nucale qui consiste à mesurer l’épaisseur de la nuque du fœtus. 

Si lors de ce test, le risque est inférieur à 1/1000 (faible), la procédure de dépistage est stoppée pour laisser place à une simple surveillance de la grossesse. 

Dans le cas contraire et si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, alors un deuxième examen de dépistage est proposé : le DPNI. 

Le diagnostic prénatal non invasif (DPNI) 

Ce test, réalisé dès la 10ème semaine de grossesse à partir d'une deuxième prise de sang maternelle, permet de prélever l'ADN du fœtus circulant le sang de la mère afin d’en analyser les chromosomes. 

Dans ce cas, si le résultat est négatif, le processus de dépistage s’arrête et le suivi de grossesse reprend son cours normal. Autrement et si le résultat est positif, et confirme que le bébé est bien atteint de trisomie 21, alors un diagnostic plus invasif est proposé, à savoir un caryotype fœtal qui consiste au prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse), de villosités choriales (choriocenthèse) ou de sang fœtal (cordoncentèse). 

À noter que ces tests comportent des risques, notamment de fausse couche, et sont donc réservés aux cas où le risque de trisomie 21 est jugé élevé. 

Se retrouver dans ce cas, où les résultats confirment que ton futur enfant est atteint de trisomie 21, doit être un véritable choc ! Une nouvelle bouleversante qui suscitera de nombreuses questions quant à l’avenir de ta famille. Face à tant d'incertitudes, des décisions importantes doivent être prises pour préparer l’arrivée de ton enfant ou mettre fin à cette grossesse. Dans ces moments de doutes et de questionnements, il est essentiel d’être entouré et soutenu, non seulement sur le plan médical, mais aussi émotionnel. Ainsi, le Pack Bien-être HEYME peut être d’une grande aide, puisqu’il propose un forfait de 100 €/an, te permettant de bénéficier de 4 consultations psychologiques. Des séances durant lesquelles tu pourras évoquer tes émotions, et trouver des réponses à tes questions. Que ce soit pour toi ou ton partenaire, ce soutien psychologique sera précieux pour vous aider à prendre votre décision.  

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Trisomie 21 : quels sont les signes ? 

Les symptômes de cette maladie génétique peuvent varier d'un individu à l'autre, néanmoins les personnes atteintes de cette anomalie génétique présentent généralement un ensemble de caractéristiques physiques et intellectuelles qui permettent de les identifier dès leur naissance ou dans les premières années de leur vie. 

• Des traits physiques caractéristiques : les personnes atteintes de trisomie 21 présentent une taille inférieure à la moyenne à l’âge adulte, des mains et des pieds plutôt petits, un visage rond, un nez aplati, des yeux en amande et une langue qui a tendance à s’échapper de la bouche. 

• Un retard du développement moteur : les enfants atteints de cette anomalie chromosomique, mettent généralement plus de temps à développer leurs habiletés motrices générales : s’assoir, marcher et courir, notamment. 

• Des difficultés cognitives : les personnes qui souffrent de cette malformation congénitale, présentent généralement une déficience voire un handicap intellectuel. Les capacités de mémoire, d'apprentissage, de communication, de réflexion et de raisonnement sont dans la plupart du cas affectées. 

• Des problèmes de santé associés : mis à part ces signes et caractéristiques visibles, la trisomie 21 est souvent associée à des problèmes de santé tels que des malformations cardiaques, des leucémies, des troubles visuels, de la surdité, ainsi qu'une plus grande susceptibilité à manifester des symptômes de maladie d’Alzheimer à un âge précoce. 

Trisomie 21 : une exclusion sociale plus qu’une maladie ! 

La trisomie 21 est souvent perçue uniquement à travers le prisme médical, mais elle représente un défi social plus qu’une simple condition génétique. En effet, les personnes atteintes de cette anomalie chromosomique subissent fréquemment une forme d’exclusion sociale en raison des stéréotypes et des idées reçues qui entourent leur condition. Cette marginalisation commence souvent dès l’enfance, avec un accès limité à une éducation inclusive, et se poursuit à l'âge adulte, notamment dans le monde professionnel où les opportunités d'emploi sont réduites voire inexistantes. 
Pourtant, avec un accompagnement adapté, les personnes atteintes de trisomie 21 sont parfaitement capables de participer activement à la société. Ce n’est donc pas la maladie en elle-même qui est le principal obstacle, mais bien les barrières sociales qui limitent leur intégration et leur inclusion. Il est donc crucial de faire évoluer les mentalités pour que cette maladie génétique ne soit plus perçue comme un handicap en promouvant notamment une société plus inclusive, où les personnes atteintes de cette anomalie chromosomique soient perçues avant tout comme des individus à part entière, ayant leurs propres envies et aspirations. 

Bien plus qu'une simple anomalie génétique, la trisomie 21 est un parcours de vie qui demande un accompagnement spécifique. En soutenant les associations et les familles concernées, il est possible d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie et de leur offrir les meilleures opportunités de croissance et de développement.