Trisomie 21 : causes, symptômes et dépistage

Chaque année, le 21 mars, a lieu la Journée internationale de la trisomie 21. L'occasion de mieux comprendre une réalité qui touche des millions de personnes à travers le monde. Entre causes, symptômes et dépistage, voici tout ce que tu dois savoir au sujet de cette anomalie génétique. Sans clichés ni détours.

Qu'est-ce que la trisomie 21, au juste ?

La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down est une anomalie chromosomique congénitale. Autrement dit : c’est une petite différence qui se joue au cœur même de nos cellules. 

Normalement, notre corps possède 46 chromosomes, organisés en 23 paires. C’est la règle pour la population générale. 

Mais chez une personne atteinte de trisomie 21, il y a un chromosome supplémentaire sur la paire numéro 21. Résultat : 47 chromosomes au lieu de 46.

Une modification génétique qui peut donc influencer le développement du corps et du cerveau. 

Voilà pourquoi, la trisomie 21 est la première cause de déficience intellectuelle dans le monde. 

Mais derrière cette maladie génétique, il y a surtout des personnes, toutes différentes et uniques. 

Les différentes formes de trisomie 21

Toutes les formes de trisomie 21 ne se ressemblent pas. Il en existe trois. 

• La trisomie libre : touche environ 95 % des personnes atteintes de cette maladie génétique et résulte d’une erreur de distribution des chromosomes se produisant lors de la première division cellulaire. 

• La trisomie en mosaïque : plus rare, elle ne concerne que 2% des cas. Il s’agit d’une combinaison de cellules ayant 46 chromosomes et d’autres ayant 47. Les signes peuvent donc être moins visibles, moins marqués. 

• La trisomie par translocation : représente environ 3 % des cas, elle survient lorsque le chromosome 21 a été partiellement "brisé". L’un des parents peut être porteur de trisomie 21, sans le savoir, et la transmettre.

Comment dépister la trisomie 21 ?

Quand on attend un bébé, chaque examen peut soulever des questions. Et parfois, des inquiétudes aussi. 

Le dépistage de la trisomie 21 fait partie de ces moments-là. Il ne donne pas de certitude mais permet d’évaluer un risque. 

Et surtout, il faut bien comprendre une chose : un dépistage ne veut pas dire un diagnostic.

Le dépistage prénatal

Il a lieu lors de l’échographie du 1er trimestre de la grossesse. Il peut être proposé par le médecin, mais n’est jamais obligatoire. 

L’objectif ? Estimer le risque que le fœtus soit porteur de trisomie 21. 

Trois éléments sont pris en compte, pour cela : 

• l’âge de la future maman ; 

• le dosage des marqueurs sériques, par le biais d’une prise de sang ; 

• la clarté nucale, en mesurant l’épaisseur de la nuque du fœtus.  

Si lors de ce test, le risque est inférieur à 1/1000 (faible), la procédure de dépistage est stoppée. Et, le suivi de grossesse continue normalement. 

Dans le cas contraire et si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, alors un deuxième examen de dépistage est proposé : le DPNI.

Le diagnostic prénatal non invasif (DPNI) 

Il peut être réalisé dès la 10ème semaine de grossesse à partir d'une deuxième prise de sang maternelle. Elle permet de prélever l'ADN du fœtus circulant dans le sang de la mère afin d’en analyser les chromosomes. 

• Si le résultat est négatif : le dépistage s’arrête là, et la grossesse continue normalement. 

• Si le résultat est positif : il est fort probable que le bébé soit atteint de trisomie 21. 

Pour en être certain, un diagnostic plus invasif est proposé. Il s’agit d’un caryotype fœtal, réalisé à partir du prélèvement : 

• du liquide amniotique (amniocentèse) ; 

• de villosités choriales (choriocentèse) ; 

• ou du sang du fœtus (cordoncentèse). 

À noter que ces tests comportent un risque accru, notamment de fausse couche.

Quand le diagnostic tombe…

Apprendre que ton futur enfant est atteint de trisomie 21, est un choc, un vrai ! 

Les questions arrivent toutes en même temps… L’avenir, la famille, les choix à faire. 

• Faut-il continuer la grossesse ? 

• Comment se préparer ? 

• À quoi ressemblera la vie de cet enfant à l’âge adulte ? 

Dans ces moments-là, le soutien est essentiel, pas seulement médical, mais aussi émotionnel. 

Parler, exprimer ses peurs et mettre des mots… sur ce que tu ressens devient nécessaire. 

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Parce que face à la trisomie 21, personne ne devrait rester seul.

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Trisomie 21 : comment reconnaître les signes ?

Quand on parle de trisomie 21, il n’existe pas un seul visage, ni une seule histoire. Mais certains signes reviennent souvent. 

Ils peuvent apparaître dès la naissance ou dans les premières années de vie.

Des traits physiques particuliers

Chez une personne atteinte de trisomie 21, le corps peut évoluer un peu différemment. On observe parfois : 

• une taille plus petite à l’âge adulte ; 

• des mains et des pieds plus petits ; 

• un visage plus rond ; 

• un nez aplati ; 

• des yeux en amande ; 

• une langue qui a tendance à s’échapper de la bouche.  

Un retard du développement moteur

Les enfants porteurs de trisomie 21 apprennent, mais souvent, à leur rythme.

Ils mettent généralement plus de temps à : 

• s’asseoir ; 

• marcher ; 

• courir. 

Des difficultés cognitives

La trisomie 21 peut aussi entraîner un handicap intellectuel, notamment des déficiences intellectuelles liées à : 

• la mémoire ; 

• l’apprentissage ; 

• la réflexion ; 

• le raisonnement ; 

• la concentration ; 

• la communication. 

Des problèmes de santé associés

La trisomie 21 peut aussi s’accompagner de certains problèmes de santé. Parmi les plus courants : 

• des malformations cardiaques ; 

• des leucémies ; 

• des troubles de la vue ou de l’audition ; 

• un risque plus élevé de maladie d’Alzheimer à un âge précoce.

Trisomie 21 : quand le vrai problème n’est pas l’anomalie génétique

Quand on parle de trisomie 21, on pense souvent et automatiquement à la médecine, aux examens et aux chiffres. 

Mais en réalité, le plus dur n’est pas là. Le vrai combat, c’est souvent le regard des autres. 

Dès l’enfance, beaucoup de personnes porteuses de cette maladie font face à des stéréotypes. À des idées reçues. À une place qu’on leur refuse, parfois sans même s’en rendre compte. 

À l’école, l’inclusion n’est pas toujours évidente. Et plus tard, à l’âge adulte, le monde du travail reste encore très fermé. Les opportunités d’emploi sont rares et les portes se ferment trop vite. 

Pourtant, la trisomie 21 n’empêche pas de vivre, ni d’apprendre, de travailler, ou de rêver. 

Avec une prise en charge adaptée et un environnement bienveillant, ces personnes peuvent participer activement à la société. 

Le principal obstacle n’est pas ce chromosome supplémentaire, mais 
les barrières sociales.  

Alors oui, il est temps de changer de regard, de comprendre que le syndrome de Down n’est pas un frein à l’humanité, à l’autonomie ou à l’épanouissement. 
Ces personnes sont avant tout des individus avec des envies et des aspirations. 

Parler de trisomie 21, ce n’est pas seulement évoquer la génétique. C’est aussi parler d’inclusion, de respect et de la place que chacun mérite dans la société. 

La trisomie 21 n’est pas qu’une histoire de chromosomes. Il s’agit d’une réalité humaine, d’un parcours de vie. En soutenant les personnes atteintes, les familles, et en favorisant l’inclusion, on permet à chacun de trouver sa place. Et si, finalement, la différence était une richesse à mieux comprendre plutôt qu’un obstacle à éviter ?

Cet article a été relu et validé par un expert HEYME, spécialiste de la prévention, du bien-être et de l’accompagnement des jeunes et de la famille.

FAQ – Trisomie 21 : les questions les plus fréquentes 

La trisomie 21 réduit-elle l’espérance de vie ? 
Grâce aux progrès de la médecine, l’espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie a fortement augmenté. Aujourd’hui, beaucoup vivent bien au-delà de 55 ans contre environ 30 ans en 1990. 

Les personnes atteintes de trisomie 21 ont-elles toutes les mêmes capacités ? 
Non. La trisomie 21 s’exprime différemment selon les individus. 
Chaque personne a ses propres compétences, difficultés et talents. 

Où trouver de l’aide et de l’information sur la trisomie 21 en France ? 
En France, de nombreuses structures spécialisées accompagnent les familles et les personnes concernées par cette anomalie chromosomique, notamment la fédération Trisomie 21 France pour l’accompagnement et l'Institut Jérôme Lejeune pour la recherche clinique.